Alexion 将在 ASBMR 2026 年会展示 HPP 与 HypoPT 的 III 期数据
Alexion（阿斯利康罕见病部门）将在 10 月 9 日至 12 日于波士顿举行的 ASBMR 2026 年会上发布 16 场报告，包括 3 场口头报告。
#罕见病
最近更新时间：
#罕见病
今日 1 条最近更新时间：
AstraZeneca｜阿斯利康
Capricor Therapeutics｜卡普里科精选 Capricor公布Deramiocel治疗DMD的HOPE-3开放标签延展上肢功能数据
Capricor在2026世界肌肉学会大会公布HOPE-3开放标签延展数据：安慰剂组延迟用药后上肢功能年下降幅度较其安慰剂年减缓76%（LS均值变化-0.49 vs -2.05，n=49）。24个月时两组下降均慢于自然病史预测。数据已纳入Deramiocel BLA重大修正，PDUFA目标日期2026年11月22日。
研究关注：HOPE-3开放标签延展数据或为评估Deramiocel上肢功能获益持续性及BLA审评提供参考。
BridgeBio Pharma｜布里奇奥精选 BridgeBio公布BBP-418治疗LGMD2I/R9的III期FORTIFY 12个月心脏探索性数据
BridgeBio在FORTIFY III期12个月中期分析中报告，基线HS肌钙蛋白I升高的LGMD2I/R9患者经BBP-418治疗后100%于第12个月恢复正常，安慰剂组为40%（p=0.0248）；54%治疗者LVEF稳定或改善，安慰剂组25%（p=0.0262）。BBP-418正接受FDA优先审评，PDUFA目标日期为2026年11月27日。
研究关注：关注心脏生物标志物正常化能否支撑BBP-418的疾病修饰定位及11月27日PDUFA前的审评预期。
BioCryst Pharmaceuticals｜百奥结晶 BioCryst成立科学顾问委员会，推动罕见病管线创新与增长
BioCryst Pharmaceuticals（Nasdaq: BCRX）宣布成立由七位罕见病研究与药物开发领域专家组成的科学顾问委员会，为管线扩展、外部创新、转化科学和临床开发提供独立科学战略指导。该委员会由Anthony Manning博士担任主席，将协助公司推进以外部创新为核心的新研发模式。
Stoke Therapeutics｜斯托克 Stoke与FDA沟通完成，拟2027年下半年提交zorevunersen美国NDA
Stoke宣布与FDA就zorevunersen治疗Dravet综合征的NDA申报关键事项完成沟通，FDA接受以Vineland-3四个子域多组分评估III期EMPEROR认知与行为次要终点。III期数据读出预计2027年三季度，公司计划2027年下半年完成美国NDA提交，支持2028年初潜在获批上市。
Pharvaris｜法瓦里斯 Pharvaris资助的HAE真实世界分析发表于Advances in Therapy，揭示治疗满意度缺口
Pharvaris资助的Adelphi Real World HAE疾病专项项目分析发表于Advances in Therapy，该分析基于2023年1月至2024年1月在美国、欧洲和日本开展的横断面回顾性调查，涵盖225名医生记录的1,131名HAE患者及279名患者自报数据。
AstraZeneca｜阿斯利康 阿斯利康在剑桥Kendall Square启用全球战略研发中心，投资超10亿美元
阿斯利康在麻萨诸塞州剑桥市Kendall Square启用新的全球战略研发中心，投资超10亿美元，将把该州员工规模扩大逾50%。该中心位于290 Binney Street，占地57万平方英尺、共18层，可容纳近2000名研究人员，聚焦肿瘤、细胞疗法、慢性病和罕见病管线，包括COPD、肥胖及代谢疾病、乳腺癌等。这是其500亿美元美国投资计划的一部分。
Shionogi｜盐野义制药精选 盐野义拟20亿美元收购IntraBio，获罕见病药AQNEURSA
盐野义宣布拟以20亿美元首付款收购IntraBio全部股份，交易预计2026年11月至12月完成。核心资产AQNEURSA已获FDA批准治疗NPC神经表现及A-T共济失调，EMA的A-T适应症审评中。
研究关注：可跟踪交易交割进度及AQNEURSA在A-T的EMA审评结果，评估盐野义罕见病管线扩张节奏。
BioMarin Pharmaceutical BioMarin公布POMBILITI+OPFOLDA治疗晚发型庞贝病五年III期数据
PROPEL开放标签扩展研究显示，82例持续用药者五年内运动功能维持、肺功能相对稳定；ERT经治者pp6MWD变化0.7%，ERT初治者10.5%。未发现新安全性信号，51.2%出现治疗相关不良事件。
Travere Therapeutics｜特拉维尔精选 Travere公布FILSPARI治疗IgAN与FSGS新数据
Travere在ASN Kidney Week 2026公布9项FILSPARI数据。II期SPARTAN最终分析显示，一线治疗IgAN患者75%实现完全蛋白尿缓解，110周eGFR变化为−1.75 mL/min/1.73 m²。III期DUPLEX事后分析显示，FSGS无肾病综合征患者完全缓解率20%对6%，肾衰竭率2%对8%。
研究关注：可跟踪FILSPARI一线治疗IgAN与FSGS无肾病综合征人群的疗效持续性及适应症拓展证据。
Belite Bio｜贝丽特 Belite Bio 将在 Innovate Retina 与 AAO 2026 公布 Tinlarebant 治疗 Stargardt 病数据
Belite Bio 宣布其 tinlarebant 数据将在 Innovate Retina（10 月 8 日）和 AAO 2026（10 月 9-12 日）以口头报告形式公布，内容包括 III 期 DRAGON 研究治疗青少年 Stargardt 病的 24 个月顶线结果。
Taysha Gene Therapies｜泰莎 Taysha 在第55届儿童神经病学会年会公布 TSHA-102 治疗 Rett 综合征 REVEAL Part A I/II 期试验数据
Taysha Gene Therapies 宣布在第55届儿童神经病学会年会上以多场 encore 报告展示 TSHA-102 治疗 Rett 综合征的临床项目数据，内容为此前在2026年 IRSF 科学会议分享的结果。
Nippon Shinyaku｜日本新药精选 日本新药公布brogidirsen治疗DMD投药5年结果
日本新药宣布，NCNP在第31届世界肌学会以海报形式发布brogidirsen（NS-089/NCNP-02）治疗DMD的5年数据。6例患者每周静脉给药，可步行者North Star步行评估维持或改善，全部患者上肢功能维持，未见重笃不良事件或输注反应。全球II期试验进行中。
研究关注：5年数据或为评估brogidirsen长期疗效持续性及全球II期推进节奏提供参考。
MoonLake Immunotherapeutics｜月湖免疫精选 MoonLake向FDA提交sonelokimab治疗化脓性汗腺炎BLA
MoonLake于2026年9月30日向FDA提交sonelokimab的生物制品许可申请（BLA），用于治疗成人及12岁及以上中重度化脓性汗腺炎。公司预计约60天内获知是否被受理，约74天内收到审评时间表。
研究关注：可用于跟踪FDA是否在约60天内受理该BLA及后续审评时间表，评估注册推进节奏。
Sarepta Therapeutics｜萨雷普塔精选 Sarepta公布ELEVIDYS在8-12岁DMD可行走患者中的两年功能获益数据
Sarepta在2026年世界肌肉学会年会公布ELEVIDYS数据：8-12岁可行走DMD患者（n=25）对比外部对照（n=99），两年NSAA评分差异3.32分（P=0.0022），起身速度与10米步行速度亦改善。2-3岁患儿12周微抗肌萎缩蛋白表达稳健，安全性无新信号。
研究关注：关注ELEVIDYS在8-12岁可行走患者的功能获益能否支持适应症向更大年龄段拓展。
Neurocrine Biosciences Neurocrine 将在 FPWR 2026 研讨会公布 VYKAT XR（diazoxide choline）治疗 Prader-Willi 综合征的真实世界研究与长期数据
Neurocrine Biosciences 将在 10 月 7-10 日于费城举行的 FPWR 2026 年度研究研讨会暨家庭会议上，公布 VYKAT XR（diazoxide choline）缓释片治疗 Prader-Willi 综合征（PWS）的多项研究数据。
Bayer｜拜耳 BlueRock细胞疗法lemiretprocel（OpCT-001）获FDA与EMA孤儿药资格认定，用于原发性光感受器疾病
拜耳旗下BlueRock Therapeutics宣布，其在研细胞疗法lemiretprocel（OpCT-001）获美国FDA和欧盟EMA授予孤儿药资格认定。FDA认定针对视网膜色素变性和锥杆营养不良，EMA认定针对杆主导及锥主导表型的遗传性视网膜疾病。该药为iPSC来源细胞疗法，正开展治疗原发性光感受器疾病的I/IIa期CLARICO试验。
Dyne Therapeutics｜戴恩精选 Dyne公布z-basivarsen治疗DM1的I/II期ACHIEVE一年数据
Dyne公布I/II期ACHIEVE试验MAD部分汇总剂量组（N=25-26）12个月数据，vHOT、5xSTS、10MWR、QMT及MDHI较基线改善，并优于匹配自然史队列。6个月vHOT较安慰剂相对改善3.6秒。公司预计REC顶线数据2027年Q1读出。
研究关注：关注vHOT能否作为加速批准的中间终点，及REC与III期HARMONIA的读出节奏。
Dianthus Therapeutics Dianthus Therapeutics公布claseprubart在2026 AANEM年会的数据报告安排
Dianthus Therapeutics宣布将在2026年9月29日至10月2日于奥兰多举行的AANEM年会上，以1场口头报告和4场壁报展示claseprubart数据，包括III期CAPTIVATE试验在CIDP中的中期分析。
uniQure｜优尼库尔精选 uniQure公布AMT-130治疗亨廷顿病I/II期研究36及48个月数据
uniQure公布AMT-130治疗亨廷顿病I/II期研究更新数据：15例高剂量患者36个月cUHDRS减缓80%（名义p=0.005）、TFC减缓67%（名义p=0.011）；12例48个月cUHDRS减缓44%（p=0.144，未达统计学显著）、TFC减缓61%（名义p=0.008）。BLA已按FDA认可的36个月数据提交，未包含本次结果。
研究关注：可跟踪36个月数据作为BLA加速审批主依据的审评进展，及48个月疗效持续性。
Belite Bio｜贝丽特 Belite Bio将在Euretina两场会议口头报告tinlarebant治疗青少年Stargardt病III期DRAGON研究顶线结果
Belite Bio宣布其数据将在Euretina Innovation Spotlight（9月30日）和Euretina（10月1-4日）两场维也纳会议上进行口头报告，其中10月4日将公布tinlarebant治疗青少年Stargardt病的III期DRAGON研究顶线结果。
ACADIA Pharmaceuticals精选 Acadia宣布trofinetide按体重给药专利获USPTO允许，美国保护期延至2041年3月
Acadia表示USPTO已就专利申请17/590,496发出Notice of Allowance，该专利覆盖trofinetide治疗Rett综合征的按体重给药方案。计入6个月儿科独占期后，预计美国保护期至2041年3月28日，较现有2036年7月的方法专利延长近五年。
研究关注：有助于跟踪trofinetide美国专利保护期延长对DAYBUE独占窗口的影响。
argenx SE精选 argenx在AANEM与MGFA公布VYVGART及管线新数据
argenx在2026年AANEM与MGFA会议公布VYVGART在MG和CIDP的临床、长期及真实世界数据，以及empasiprubart和adimanebart结果。III期ADAPT OCULUS显示眼肌型MG患者额外两个周期后MGII眼部评分进一步改善；ADAPT SERON一年数据维持约5分MG-ADL改善。
研究关注：可跟踪VYVGART在眼肌型MG、AChR抗体阴性gMG及CIDP的适应症拓展与早期治疗证据。
Pharming Group｜法明 Pharming CEO Fabrice Chouraqui 离任，Leverne Marsh 与 Kenneth Lynard 出任临时联席 CEO
Pharming 宣布 CEO 兼执行董事 Fabrice Chouraqui 即刻离任，董事会与其就公司下一阶段战略推进方式存在分歧，双方协商一致进行领导层交接。首席商务官 Leverne Marsh 与首席财务官 Kenneth Lynard 即刻出任临时联席 CEO，分别负责患者相关业务与全球公司职能，董事会已启动永久继任者的正式遴选。公司表示战略、管线及对患者的承诺不变。
Mirum Pharmaceuticals｜米鲁姆制药精选 Mirum披露brelovitug治疗慢性HDV的III期AZURE-1研究达到主要终点
III期AZURE-1研究第24周达到主要终点：300mg每周组56%、900mg每4周组45%患者实现病毒学应答联合ALT正常化，延迟治疗组为0%（p<0.0001）。IIb期48周数据显示病毒抑制加深、ALT正常化率上升，未观察到新安全性信号。
研究关注：可帮助评估brelovitug在HDV的注册路径与疗效持续性，后续关注AZURE-4读出及BLA申报节奏。
Palvella Therapeutics｜帕尔韦拉 Palvella获FDA孤儿产品开发办公室第三年资助，QTORIN雷帕霉素NDA已提交
Palvella宣布获FDA孤儿产品开发办公室第三年资助，支持QTORIN 3.9%雷帕霉素无水凝胶治疗微囊型淋巴管畸形的III期SELVA试验及开放标签扩展研究。公司称已完成NDA提交，若获批预计2027年上半年在美国上市。
Mirum Pharmaceuticals｜米鲁姆制药 Mirum 将于 9 月 28 日召开投资者电话会，公布 Brelovitug 治疗慢性丁型肝炎 III 期 AZURE-1 研究顶线结果
Mirum Pharmaceuticals 将于 2026 年 9 月 28 日召开投资者电话会，公布 Brelovitug 治疗慢性丁型肝炎病毒（HDV）的 III 期 AZURE-1 研究顶线结果，以及该研究 IIb 期部分的 48 周数据。Brelovitug 是一款全人源单克隆抗体，目前处于慢性 HDV 的后期开发阶段。
Mirum Pharmaceuticals｜米鲁姆制药精选 Mirum与Incyte的zilurgisertib获FDA批准治疗FOP
FDA批准ATEBRIOZ（zilurgisertib）用于12岁及以上FOP患者，减少新异位骨化体积，推荐剂量100mg每日一次。PROGRESS研究Cohort 1显示第24周新HO体积较安慰剂减少3.2cm³ vs 增加24.6cm³，疗效维持至48周。
研究关注：可跟踪zilurgisertib欧盟MAA审评节奏及2-<12岁儿科队列拓展，评估FOP适应症人群扩容空间。
Incyte精选 Mirum与Incyte的zilurgisertib获FDA批准用于FOP
FDA批准Atebrioz（zilurgisertib）用于12岁及以上FOP患者，减少新异位骨化体积，每日口服100mg。PROGRESS研究Cohort 1显示第24周新HO体积较安慰剂减少3.2 cm³对增加24.6 cm³，疗效维持至第48周。
研究关注：可跟踪EMA的MAA审评进展及PROGRESS低龄队列入组，评估适应症向2岁以下扩展的节奏。
Sarepta Therapeutics｜萨雷普塔 Sarepta 将在 2026 世界肌肉学会年会公布 Duchenne 肌营养不良治疗数据
Sarepta Therapeutics 将在 9 月 29 日至 10 月 3 日于日本广岛举行的第 31 届世界肌肉学会（WMS）年会上公布其 Duchenne 肌营养不良治疗组合的新数据。
Pharming Group｜法明精选 Pharming的Joenja低剂量sNDA获FDA受理并优先审评
Pharming宣布FDA已受理Joenja（leniolisib）低剂量sNDA并授予优先审评，用于4岁及以上、体重13至27公斤的APDS儿童，PDUFA目标行动日期为2027年1月30日。该申请基于一项开放标签、多国、单臂III期研究，显示12周内淋巴结肿大减少、初始B细胞增加。
研究关注：关注FDA是否在2027年1月30日前批准低剂量Joenja，以评估APDS儿科适用人群扩展节奏。
Sarepta Therapeutics｜萨雷普塔 Sarepta 将在 NMSG 2026 公布神经肌肉管线新数据，含 ELEVIDYS IV 期 ENDURE 研究首批结果
Sarepta Therapeutics 将于 9 月 25-27 日在圣安东尼奥举行的第 27 届 NMSG 科学会议上展示 7 张海报，其中包括 IV 期 ENDURE 研究的首批结果——该多中心前瞻性观察性研究评估接受 delandistrogene moxeparvovec 治疗的 Duchenne 肌营养不良患者，含使用西罗莫司预防性免疫抑制患者的安全性。
Chugai 中外制药｜中外制药精选 Roche 公布 sefaxersen 治疗 IgA 肾病 III 期 IMAGINATION 研究中期阳性结果
Chugai 转述 Roche 9月23日发布的消息：全球 III 期 IMAGINATION 研究评估 sefaxersen 治疗 IgA 肾病，中期分析显示阳性结果，sefaxersen 显著降低蛋白尿。详细数据将在即将召开的医学会议上公布。
研究关注：关注 sefaxersen 在 IgAN 的 III 期中期蛋白尿数据，后续完整数据读出与注册推进节奏值得跟踪。
Mesoblast｜美索布莱斯特 Mesoblast获FDA批准Ryoncil新效价检测TIBA
Mesoblast宣布FDA批准新效价检测TIBA，用于所有新商业化批次Ryoncil（remestemcel-L-rknd）的放行与稳定性监测，与IL-2Rα抑制及CAP检测共同构成放行矩阵。公司称该检测可识别生产工艺变更或新设施生产带来的效价漂移。
Stoke Therapeutics｜斯托克 Stoke Therapeutics 任命 Bo Cumbo 进入董事会，推进 zorevunersen 迈向潜在 FDA 批准与商业化
Stoke Therapeutics 任命 Bo Cumbo 为董事会成员，同时董事 Edward Kaye 博士退休，Kaye 自 2017 年起任职并于 2017 年至 2025 年 3 月担任公司 CEO。
Hansoh Pharmaceutical｜翰森制药精选 翰森制药瑞康立伏妥塔单抗治疗骨肉瘤上市许可申请获NMPA受理
2026年9月24日，翰森制药宣布瑞康立伏妥塔单抗（HS-20093）用于≥12周岁、既往至少二线治疗失败的骨肉瘤患者上市申请获NMPA受理，受理号CXSS2600155，该适应症已于9月14日纳入优先审评。关键Ⅲ期ARTEMIS-011已达主要终点，结果将于2026年ESMO主席论坛以LBA口头报告。
研究关注：可跟踪该B7-H3 ADC在骨肉瘤的注册推进节奏，以及ESMO公布的Ⅲ期数据对疗效持续性的支撑。
BridgeBio Pharma｜布里奇奥精选 BridgeBio：acoramidis真实世界研究显示临床恶化风险较tafamidis降低34%
BridgeBio公布发表于Cardiology and Therapy的真实世界回顾性研究，acoramidis较tafamidis复合临床恶化风险降低34%（HR 0.66；p=0.046），利尿剂强化风险降低43%（HR 0.57；p=0.021）。加权后纳入acoramidis 170例、tafamidis 448例，平均随访约4.6个月。
研究关注：真实世界数据或影响ATTR-CM一线选择与换药决策，可跟踪后续独立EHR研究是否复现。
Travere Therapeutics｜特拉维尔 Travere 获 USPTO 关于 FILSPARI（sparsentan）治疗 FSGS 特定使用方法专利申请的授权通知
Travere Therapeutics 宣布，USPTO 已就美国专利申请第 19/253,120 号发出授权通知，该申请涉及 FILSPARI（sparsentan）用于局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）的特定使用方法。
Ionis Pharmaceuticals｜伊奥尼斯精选 Ionis与Roche公布sefaxersen治疗IgA肾病III期IMAgiNATION积极中期数据
Ionis与Roche公布III期IMAgiNATION研究预设中期结果：sefaxersen在37周较安慰剂实现具统计学显著和临床意义的蛋白尿下降（24小时UPCR），安全性与此前一致。研究继续盲态随访至105周评估eGFR变化，数据将提交监管机构。
研究关注：关注37周UPCR主要终点读出后，105周eGFR肾功能数据能否支持长期获益。