跳到正文

#罕见病

今日 0 条

最近更新时间：

10月5日周一
  1. Stoke Therapeutics｜斯托克

    Stoke与FDA沟通完成，拟2027年下半年提交zorevunersen美国NDA

    Stoke宣布与FDA就zorevunersen治疗Dravet综合征的NDA申报关键事项完成沟通，FDA接受以Vineland-3四个子域多组分评估III期EMPEROR认知与行为次要终点。III期数据读出预计2027年三季度，公司计划2027年下半年完成美国NDA提交，支持2028年初潜在获批上市。

10月1日周四
  1. MoonLake Immunotherapeutics｜月湖免疫

    MoonLake向FDA提交sonelokimab治疗化脓性汗腺炎BLA

    MoonLake于2026年9月30日向FDA提交sonelokimab的生物制品许可申请（BLA），用于治疗成人及12岁及以上中重度化脓性汗腺炎。公司预计约60天内获知是否被受理，约74天内收到审评时间表。

    研究关注：可用于跟踪FDA是否在约60天内受理该BLA及后续审评时间表，评估注册推进节奏。

9月30日周三
  1. Bayer｜拜耳

    BlueRock细胞疗法lemiretprocel（OpCT-001）获FDA与EMA孤儿药资格认定，用于原发性光感受器疾病

    拜耳旗下BlueRock Therapeutics宣布，其在研细胞疗法lemiretprocel（OpCT-001）获美国FDA和欧盟EMA授予孤儿药资格认定。FDA认定针对视网膜色素变性和锥杆营养不良，EMA认定针对杆主导及锥主导表型的遗传性视网膜疾病。该药为iPSC来源细胞疗法，正开展治疗原发性光感受器疾病的I/IIa期CLARICO试验。

9月28日周一
  1. Palvella Therapeutics｜帕尔韦拉

    Palvella获FDA孤儿产品开发办公室第三年资助，QTORIN雷帕霉素NDA已提交

    Palvella宣布获FDA孤儿产品开发办公室第三年资助，支持QTORIN 3.9%雷帕霉素无水凝胶治疗微囊型淋巴管畸形的III期SELVA试验及开放标签扩展研究。公司称已完成NDA提交，若获批预计2027年上半年在美国上市。

9月26日周六
  1. Mirum Pharmaceuticals｜米鲁姆制药

    Mirum与Incyte的zilurgisertib获FDA批准治疗FOP

    FDA批准ATEBRIOZ（zilurgisertib）用于12岁及以上FOP患者，减少新异位骨化体积，推荐剂量100mg每日一次。PROGRESS研究Cohort 1显示第24周新HO体积较安慰剂减少3.2cm³ vs 增加24.6cm³，疗效维持至48周。

    研究关注：可跟踪zilurgisertib欧盟MAA审评节奏及2-<12岁儿科队列拓展，评估FOP适应症人群扩容空间。

  2. Incyte

    Mirum与Incyte的zilurgisertib获FDA批准用于FOP

    FDA批准Atebrioz（zilurgisertib）用于12岁及以上FOP患者，减少新异位骨化体积，每日口服100mg。PROGRESS研究Cohort 1显示第24周新HO体积较安慰剂减少3.2 cm³对增加24.6 cm³，疗效维持至第48周。

    研究关注：可跟踪EMA的MAA审评进展及PROGRESS低龄队列入组，评估适应症向2岁以下扩展的节奏。

9月25日周五
  1. Pharming Group｜法明

    Pharming的Joenja低剂量sNDA获FDA受理并优先审评

    Pharming宣布FDA已受理Joenja（leniolisib）低剂量sNDA并授予优先审评，用于4岁及以上、体重13至27公斤的APDS儿童，PDUFA目标行动日期为2027年1月30日。该申请基于一项开放标签、多国、单臂III期研究，显示12周内淋巴结肿大减少、初始B细胞增加。

    研究关注：关注FDA是否在2027年1月30日前批准低剂量Joenja，以评估APDS儿科适用人群扩展节奏。

9月24日周四
  1. Mesoblast｜美索布莱斯特

    Mesoblast获FDA批准Ryoncil新效价检测TIBA

    Mesoblast宣布FDA批准新效价检测TIBA，用于所有新商业化批次Ryoncil（remestemcel-L-rknd）的放行与稳定性监测，与IL-2Rα抑制及CAP检测共同构成放行矩阵。公司称该检测可识别生产工艺变更或新设施生产带来的效价漂移。

  2. Hansoh Pharmaceutical｜翰森制药

    翰森制药瑞康立伏妥塔单抗治疗骨肉瘤上市许可申请获NMPA受理

    2026年9月24日，翰森制药宣布瑞康立伏妥塔单抗（HS-20093）用于≥12周岁、既往至少二线治疗失败的骨肉瘤患者上市申请获NMPA受理，受理号CXSS2600155，该适应症已于9月14日纳入优先审评。关键Ⅲ期ARTEMIS-011已达主要终点，结果将于2026年ESMO主席论坛以LBA口头报告。

    研究关注：可跟踪该B7-H3 ADC在骨肉瘤的注册推进节奏，以及ESMO公布的Ⅲ期数据对疗效持续性的支撑。

9月23日周三
  1. Travere Therapeutics｜特拉维尔

    Travere 获 USPTO 关于 FILSPARI（sparsentan）治疗 FSGS 特定使用方法专利申请的授权通知

    Travere Therapeutics 宣布，USPTO 已就美国专利申请第 19/253,120 号发出授权通知，该申请涉及 FILSPARI（sparsentan）用于局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）的特定使用方法。

9月22日周二
  1. Rhythm Pharmaceuticals｜瑞斯姆

    Rhythm的IMCIVREE获加拿大批准用于获得性下丘脑肥胖

    Health Canada批准IMCIVREE（setmelanotide）新增适应症，用于4岁及以上获得性下丘脑肥胖患者的体重管理。该批准基于III期TRANSCEND试验，142名患者中安慰剂校正BMI降幅18.8%。

    研究关注：关注加拿大获批后HO适应症的商业化推进，及TRANSCEND数据对其他国家注册的参考价值。

9月21日周一
  1. Insmed｜因斯梅德

    FDA授予Insmed ARIKAYCE sNDA优先审评，PDUFA日期2027年1月28日

    FDA受理Insmed的ARIKAYCE补充新药申请并授予优先审评，PDUFA目标行动日期为2027年1月28日。该sNDA基于IIIb期ENCORE研究，用于将2018年加速批准转为完全批准并覆盖更早期MAC肺病患者。

    研究关注：可跟踪1月28日PDUFA节点，评估ARIKAYCE由加速批准转为完全批准及适应症前移的可能性。

9月18日周五
  1. Ultragenyx Pharmaceutical｜奥特拉吉尼克斯

    Ultragenyx的FAYUVI获FDA批准，成首个Sanfilippo A型疗法

    FDA对FAYUVI（rebisufligene etisparvovec-hopf，UX111）授予标准完全批准，用于治疗儿童MPS IIIA（Sanfilippo A型），系该病首个获批疗法。关键Transpher A试验中，mITT组17例患者认知评分较27例自然史对照高23.5分（p<0.0001）。公司预计30-60天内向合格治疗中心发货。

    研究关注：可跟踪FAYUVI上市放量与QTC网络铺设节奏，评估超罕见基因治疗商业化路径。

9月16日周三
  1. Chugai 中外制药｜中外制药

    中外制药FoundationOne CDx获日本批准作为tovorafenib伴随诊断

    中外制药宣布，FoundationOne CDx于2026年6月17日获日本厚生劳动省批准，作为tovorafenib（Ojemda）的伴随诊断，用于BRAF V600变异及BRAF融合基因阳性胶质瘤。该检测伴随诊断覆盖癌种由此增至9类。

    研究关注：关注FoundationOne CDx伴随诊断覆盖扩至9类癌种，跟踪tovorafenib在日放量及检测渗透。

9月15日周二
  1. Cogent Biosciences｜科金特

    Cogent的bezuclastinib治疗AdvSM的NDA获FDA受理

    Cogent宣布FDA已受理bezuclastinib用于晚期系统性肥大细胞增多症（AdvSM）的NDA，PDUFA目标行动日期为2027年6月29日，FDA表示目前无计划召开咨询委员会会议。NDA基于APEX关键试验，截至2026年3月31日数据截止，按mIWG-MRT-ECNM标准的总缓解率为65%，PPR标准为81%，12个月PFS率79%、OS率87%。

    研究关注：可跟踪bezuclastinib三项NDA的审批节奏与AdvSM适应症注册路径。

9月12日周六
  1. Scholar Rock｜斯卡拉 Rock

    Scholar Rock的apitegromab获FDA批准治疗SMA

    FDA批准ISEMBYLD（apitegromab-mstn）用于正在接受SMN2靶向治疗的2岁及以上SMA患者。III期SAPPHIRE研究显示，10 mg/kg组HFMSE较安慰剂提高2.2分（名义p=0.0121），34.2%患者HFMSE提升≥3分。美国商业化上市已启动。

    研究关注：FDA批准apitegromab用于SMA，可跟踪其美国商业化放量及肌肉靶向机制在神经肌肉领域的拓展。

9月11日周五
  1. Pharming Group｜法明

    FDA批准Pharming的Joenja用于4至11岁APDS儿童患者

    FDA批准Joenja（leniolisib）sNDA，用于4至11岁、体重≥27kg的APDS儿童患者，成为美国该人群首个获批疗法，新剂量预计10月上市。该批准基于一项开放标签单臂III期研究，12周内淋巴结病变减少、初始B细胞增加，安全性与此前一致。

    研究关注：关注Joenja儿科适应症扩容后的放量节奏，以及低体重段sNDA能否进一步拓宽适用人群。

9月8日周二
  1. Intellia Therapeutics｜因蒂利亚

    Intellia的lonvo-z获FDA受理BLA并授予优先审评，PDUFA定于2027年3月10日

    FDA受理lonvo-z用于遗传性血管性水肿（HAE）的BLA并授予优先审评，PDUFA目标行动日期为2027年3月10日，FDA表示目前不计划召开咨询委员会会议。BLA基于III期HAELO试验，该试验达到主要及全部关键次要终点，月均发作较安慰剂减少87%（p<0.0001）。

    研究关注：可跟踪lonvo-z在2027年3月10日PDUFA前的审评节奏，及HAELO数据对HAE一次性治疗注册路径的支撑。

  2. Belite Bio｜贝丽特

    Belite Bio向日本MHLW提交tinlarebant治疗STGD1的NDA

    Belite Bio宣布已向日本厚生劳动省提交tinlarebant治疗Stargardt病1型的NDA，该药获Sakigake认定，将走日本加速审评通道。公司称其美国NDA已获FDA受理并获优先审评，PDUFA目标行动日为2027年2月12日。

    研究关注：可跟踪日本Sakigake审评节奏，以及tinlarebant能否成为日本首个眼科Sakigake获批产品。

9月3日周四
  1. Fosun Pharma｜复星医药

    复星医药自研复迈宁获NMPA批准成人NF1-PN适应症，实现NF1全年龄段覆盖

    2026年9月3日，复星医药宣布自研MEK1/2抑制剂复迈宁（芦沃美替尼片）获NMPA批准新增适应症，用于伴有症状、无法手术的NF1成人丛状神经纤维瘤患者，此前已获批三项适应症。Ⅲ期研究中167例患者按2:1随机，112例用药组经BICR评估确认ORR达43.8%，中位起效3.9个月。

    研究关注：获批补齐NF1成人适应症，可跟踪该药在罕见病靶向治疗中的放量节奏及儿童低级别脑胶质瘤Ⅲ期等管线进展。