Ultragenyx的FAYUVI获FDA批准，成首个Sanfilippo A型疗法
Ultragenyx Announces Approval of FAYUVI™ Gene Therapy, the First-Ever FDA-Approved Treatment for Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA)
FDA对FAYUVI（rebisufligene etisparvovec-hopf，UX111）授予标准完全批准，用于治疗儿童MPS IIIA（Sanfilippo A型），系该病首个获批疗法。关键Transpher A试验中，mITT组17例患者认知评分较27例自然史对照高23.5分（p<0.0001）。公司预计30-60天内向合格治疗中心发货。
可跟踪FAYUVI上市放量与QTC网络铺设节奏，评估超罕见基因治疗商业化路径。
FAYUVI 是一种备受期待的首个治疗选择，有望阻止或减缓与 Sanfilippo 综合征 A 型相关的毁灭性、不可逆的神经功能退化和功能丧失
Ultragenyx 的 UltraCare® 项目将支持可及性，商业产品预计将在 30-60 天内可发货至合格治疗中心
FAYUVI 是 Ultragenyx 的第二个基因疗法获批，也是其第六个 FDA 获批
公司在 FAYUVI 获批后获得了一张优先审评券
Ultragenyx 将于 2026 年 9 月 17 日美国东部时间下午 5:30 举行电话会议
加利福尼亚州诺瓦托，2026 年 9 月 17 日（GLOBE NEWSWIRE）—— Ultragenyx Pharmaceutical Inc.（NASDAQ: RARE）今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）对 FAYUVI™（rebisufligene etisparvovec-hopf），亦称 UX111，授予标准完全批准，用于治疗黏多糖贮积症 IIIA 型（MPS IIIA，Sanfilippo 综合征 A 型）儿科患者。FAYUVI 是 FDA 有史以来首个获批用于治疗 Sanfilippo 综合征 A 型的疗法，该病是一种进行性且致命的神经退行性疾病，也是 Ultragenyx 的第二个基因疗法获批。公司在此次获批后获得了一张优先审评券。
“FAYUVI 的获批反映了科学家和开发人员多年的研究，以及众多家庭和患者组织面对一种毁灭性、普遍致命且无治疗选择的疾病时所给予的坚定支持。对于一个等待了太久、但从未放弃希望的群体来说，这是一个历史性的里程碑，”Ultragenyx 首席执行官兼总裁 Emil D. Kakkis 医学博士、哲学博士表示。“我们深知让家庭获得这一疗法的迫切性，我们现在的重点是在美国支持及时可及，同时与治疗中心和支付方密切合作，支持家庭走上基因治疗之旅。FDA 获批是我们长期目标的重要第一步，即为全世界 Sanfilippo 综合征 A 型患儿的家庭带来这一治疗选择。”
“美国 FDA 对 FAYUVI 的批准是 Sanfilippo 综合征 A 型群体数十年来奋力争取才实现的里程碑：这是首个针对一种无情夺走孩子能力、独立性和未来的疾病的疗法，”Cure Sanfilippo Foundation 总裁兼联合创始人 Glenn O’Neill 以及 National MPS Society 总裁兼首席执行官 Terri Klein（CNPM、MPA）表示。“这一非凡的科学成就，是 Sanfilippo 群体数十年来倡导、筹款、合作和坚持不懈的结晶，也离不开从未失去进步信念的研究人员、临床医生和行业伙伴。我们通过致敬每一个作出贡献的家庭，并铭记我们在等待这一天期间失去的孩子们来庆祝。我们共同怀着新的希望展望未来，因为知道这一疗法现已获批，用于受这种令人心碎疾病影响的儿童和家庭。”
补充资料（11 节）药物、疾病与研究背景 · 适应症、安全与用药 · 法律与声明 · 投资者与媒体联系
药物、疾病与研究背景
关于 Sanfilippo 综合征 A 型与 FAYUVI
Sanfilippo 综合征 A 型是一种超罕见、致命的溶酶体贮积病，主要影响大脑，其特征是从幼儿期开始的快速、进行性神经退行性变。患有 Sanfilippo 综合征 A 型的儿童通常会出现进行性全面发育迟缓，随后丧失认知、语言和运动功能，最终导致早逝。据估计，Sanfilippo 综合征 A 型在商业可及地区约影响 3,000 至 5,000 名患者，中位预期寿命为 15 年。该病由硫酰胺酶（SGSH）缺乏引起，导致硫酸乙酰肝素底物在细胞中蓄积，并对中枢神经系统造成进行性损害。FAYUVI 是一种单次静脉注射的 AAV9 基因疗法，旨在递送缺陷酶基因的功能性拷贝，从而表达并替代 SGSH 酶。
“这种基因疗法解决了紧迫的未满足临床需求，并为家庭提供了一种有前景的治疗选择，”Nationwide Children's Hospital 基因治疗中心主任、领导该疗法获批研究的首席研究员 Kevin M. Flanigan 医学博士说。“同样令人欣慰的是，这一载体十多年前最初就是在 Nationwide Children's 开发的，其获批彰显了我们致力于开发对儿童健康产生切实影响的疗法的承诺。”
该疗法的最终交付在开发过程中并非没有遇到巨大困难，公司希望此次获批能重振对其他超罕见基因疗法的投资。该疗法由 Haiyan Fu 博士和 Doug McCarty 博士在俄亥俄州立大学/Nationwide Children's Hospital 任职期间开发，并授权给 Abeona。当尽管临床数据积极却出现资金限制时，Abeona 做出了关键决定，将该资产对外授权给 Ultragenyx，确保这一重要治疗能够为患者走到终点。Ultragenyx 感谢研究人员、Abeona 的开发与领导团队，以及众多家庭、患者倡导团体和研究者，他们多年来克服重重障碍不懈努力，引领公司走到这一共同成功的时刻。
支持 FAYUVI 的临床项目
FAYUVI 的获批得到关键性 Transpher A 试验和长期随访研究数据的支持，这些数据表明，相对于自然病史中观察到的衰退，该疗法显示出临床获益，并在各项临床评估和多种生物标志物中表现出持久的治疗效果，同时保持可接受的安全性特征。临床数据目前随访时间已延长至近 8 年。
在整个研究过程中以及所有年龄组中，累积的脑脊液（CSF）硫酸乙酰肝素（HS）水平降低，证明了替代缺失酶的生化疗效。临床疗效根据患者从24至60月龄的Bayley-III认知原始评分的平均变化进行评估。来自改良意向治疗（mITT）人群（N=17）的FAYUVI治疗患者与来自外部可比自然史队列（N=27）的未治疗A型Sanfilippo综合征患者进行了比较。FAYUVI治疗患者（mITT）在研究期间相比自然史显示出认知评分高出23.5分（p<0.0001），为标准完全批准提供了疗效依据。
为符合条件的患者提供可及性支持
Ultragenyx将通过其UltraCare® 项目为已入组患者和照护者提供支持，帮助他们获得治疗途径。该项目现包含经过专门培训的UltraCare® 基因治疗向导，可帮助了解保险覆盖情况、协助获得治疗支持，并解答有关治疗流程的问题。专职内部UltraCare基因治疗向导可在周一至周五美国东部时间上午9点至晚上8点致电888-756-8657联系。更多信息请访问 www.ultracaresupport.com。
FAYUVI将通过合格治疗中心（QTC）网络提供，这些中心是位于美国的医疗机构，具备实施基因治疗的专门专业知识和培训。Ultragenyx预计商业产品将在30-60天内可供发货至QTC。
FAYUVI完全在美国境内生产，生产地点为Ultragenyx位于马萨诸塞州贝德福德的基因治疗生产设施，以及位于俄亥俄州哥伦布的Andelyn Biosciences。
更多详细信息，包括QTC网络的信息，将在fayuvi.com上提供，该网站预计将在未来几天内上线。
投资者电话会议
Ultragenyx将于今天美国东部时间下午5:30/太平洋时间下午2:30召开电话会议，讨论FAYUVI获批事宜。电话会议的现场直播和回放网络直播可通过公司网站https://ir.ultragenyx.com/events-presentations观看。
关于 Ultragenyx
Ultragenyx 是一家生物制药公司，致力于为患者带来治疗严重罕见和超罕见遗传疾病的新型疗法。该公司已建立了多元化的已获批药物和治疗候选药物组合，旨在解决医疗需求高度未满足且生物学机制明确的疾病，这些疾病通常没有针对其潜在病因的已获批疗法。
该公司由一支在罕见病疗法开发和商业化方面经验丰富的管理团队领导。Ultragenyx 的战略基于省时且高成本效益的药物开发，目标是以最大的紧迫性为患者提供安全有效的疗法。
如需了解有关 Ultragenyx 的更多信息，请访问公司网站： www.ultragenyx.com。
适应症、安全与用药
适应症
FAYUVI™（rebisufligene etisparvovec-hopf）是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，适用于治疗保留神经发育功能的儿童患者的黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，Sanfilippo综合征A型）神经系统表现。
重要安全性信息
警告和注意事项
肝毒性
在FAYUVI的临床研究中观察到肝酶（ALT、AST和GGT）升高。在FAYUVI输注前，通过临床检查和实验室检测（ALT、AST、GGT和总胆红素）评估肝功能，并评估肝脏相关病史。在FAYUVI输注前后对所有患者给予皮质类固醇。如果观察到异常，调整皮质类固醇治疗方案，包括增加剂量和/或延长皮质类固醇减量期。
在给予 FAYUVI 后，密切监测 ALT、AST、GGT 和总胆红素水平，直至皮质类固醇减量完成后 2 周，并根据临床指征进行监测。对所有出现肝酶升高的患者继续监测肝功能，直至水平恢复至基线。
血小板减少症
在 FAYUVI 的临床研究中观察到血小板计数降低。
在 FAYUVI 输注前，评估血小板计数。输注后前 4 周每周监测血小板计数，之后 6 个月每月监测一次。根据临床指征继续监测。
血栓性微血管病
血栓性微血管病（TMA）已有与 AAV 基因治疗相关的报告。虽然在临床研究中尚无与 FAYUVI 相关的 TMA 病例，但建议在 FAYUVI 输注后对 TMA 进行实验室和临床监测。
在 FAYUVI 输注后的前 4 周内密切监测血小板计数。TMA 的体征和症状可能包括但不限于血小板减少、溶血性贫血、容易瘀伤、高血压、癫痫发作、尿量减少和肾功能不全。如果怀疑 TMA，立即咨询儿科血液科医生和/或肾科医生，以根据临床指征进行进一步评估和管理。
超敏反应和输注反应
输注 FAYUVI 时可能发生输注反应，包括超敏反应和过敏反应。症状可能包括但不限于低血压、发热、心悸、恶心、呕吐、寒战或头痛。
密切监测患者的输注反应临床体征和症状，包括超敏反应，并在 FAYUVI 输注期间和完成后根据临床指征监测生命体征。如果在给药期间发生输注反应，暂停输注并根据临床实践提供支持性护理。如果输注暂停且继续给药是适当的，在输注反应消退后以较慢的速度重新开始。
恶性肿瘤风险
由于 AAV 载体 DNA 可能整合到基因组中，接受 FAYUVI 治疗后可能发生恶性肿瘤。
如果发生恶性肿瘤，请联系 Ultragenyx Pharmaceutical Inc.，电话
1-888-756-8657。
不良反应
最常见的不良反应为（≥5%）：肝酶升高（85%）、呕吐（67%）、行为异常（56%）、腹泻（48%）、发热（41%）、白细胞计数降低（30%）、库欣样特征（30%）、食欲下降（22%）、血小板计数降低（19%）、贫血（19%）、便秘（15%）、恶心（11%）、淀粉酶升高（11%）、碱性磷酸酶升高（11%）、癫痫发作（11%）、肝肿大（11%）、肌痉挛（7%）、低钾血症（7%）、步态障碍（7%）和肾上腺功能不全（7%）。
疫苗接种
在给予 FAYUVI 之前，考虑患者的疫苗接种状态。在 FAYUVI（及皮质类固醇）治疗前 30 天内以及接受皮质类固醇治疗期间，应避免接种疫苗。
妊娠
尚无 FAYUVI 用于孕妇的数据。 怀孕或希望怀孕的女性不应接受 FAYUVI 治疗。在给予 FAYUVI 之前，有生育潜力的女性必须确认血清妊娠试验阴性。
载体脱落
FAYUVI 的暂时性载体脱落主要通过体液和排泄物发生。应告知患者和/或护理人员正确处理患者体液和排泄物的方法，包括直接接触后的手部卫生。这些预防措施应在 FAYUVI 输注后持续 3 个月。
请向 FDA 报告处方药的负面副作用。请访问 www.fda.gov/medwatch 或致电 1-800-FDA-1088。您也可以致电 1-888-756-8657 向 Ultragenyx Pharmaceutical Inc. 报告副作用。
请参阅 FAYUVI 的完整 处方信息。
法律与声明
前瞻性声明及数字媒体的使用
除本文所载的历史信息外，本新闻稿中所述事项，包括有关 FAYUVI 的商业上市、可及性、发货时间及市场接受度的声明；Ultragenyx 向合格治疗中心供应 FAYUVI 的能力；患者获得 FAYUVI 的机会，包括保险覆盖和报销；FAYUVI 的安全性、有效性、持久性和潜在获益；FAYUVI 的潜在商业机会；以及 Ultragenyx 满足 FDA 要求并维持 FAYUVI 批准的能力，均属于 1995 年《私人证券诉讼改革法案》“安全港”条款含义内的前瞻性声明。
此类前瞻性陈述涉及重大风险和不确定性，可能导致实际结果与前瞻性陈述中明示或暗示的结果存在显著差异。此类风险和不确定性包括但不限于：与 FAYUVI 的商业上市和市场接受度相关的风险和不确定性；识别符合条件的患者并建立和支持合格治疗中心网络的能力；与保险覆盖和报销相关的不确定性；与严重或不良副作用相关的风险，包括与 AAV 基因治疗相关的风险；生产风险以及以足够数量并符合监管要求生产和供应 FAYUVI 的能力；FDA 可能修改已批准适应症、施加额外要求或在适用要求未满足时撤销批准的风险；市场规模低于预期；来自其他疗法或产品的竞争；产品责任；监管审查；以及可能影响 Ultragenyx 产品及候选产品的可及性或商业潜力的其他事项。Ultragenyx 无义务更新或修订任何前瞻性陈述。
有关可能导致实际结果与此类前瞻性陈述中所述内容存在差异的风险和不确定性的进一步描述，以及与 Ultragenyx 业务总体相关的风险，请参见 Ultragenyx 于 2026 年 8 月 5 日向美国证券交易委员会（SEC）提交的 10-Q 表格季度报告，及其随后向 SEC 提交的定期报告。
除向 SEC 提交的文件、新闻稿和公开电话会议外，Ultragenyx 还使用其投资者关系网站和社交媒体渠道发布有关公司的重要信息，包括可能被视为对投资者具有重大意义的信息，并履行其在 FD 条例下的披露义务。有关 Ultragenyx 的财务和其他信息会定期发布，并可在 Ultragenyx 的投资者关系网站（https://ir.ultragenyx.com/）和 LinkedIn 网站（https://www.linkedin.com/company/ultragenyx-pharmaceutical-inc-/）上查阅。
投资者与媒体联系
来源：Ultragenyx Pharmaceutical｜奥特拉吉尼克斯 · ir.ultragenyx.com